LiveZilla Live Chat Software

Słowniczek

Allel – jedna z wersji genu występujących w danym miejscu (locus) chromosomu homologicznego.

Choroba metaboliczna – choroba genetyczna, u której podłoża leży zaburzenie jednego ze szlaków metabolicznych. Zazwyczaj mutacja pojawia się tylko w jednym genie, kodującym określony enzym. Brak aktywności enzymatycznej (lub jej obniżenie) prowadzi do gromadzenia się w organizmie nadmiaru substratów reakcji (najczęściej toksycznych) lub niedoboru produktów reakcji, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Ekspresja genu – proces tworzenia białka na podstawie informacji genetycznej zawartej w genie.

Genotyp – sparowany układ alleli stanowiący zespół genów danego osobnika.

Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu.

Heterozygota – organizm posiadający różne allele tego samego genu w danym locus na chromosomach homologicznych.

Immunosupresja – zmniejszenie aktywności układu odpornościowego spowodowane chorobą (AIDS), stosowaniem promieniowania lub środków farmakologicznych u biorcy przeszczepów czy pacjentów z chorobą nowotworową.

Limfadenopatia – powiększenie węzłów chłonnych na skutek infekcji lub choroby autoimmunologicznej.

Mutacja – zmiana w sekwencji DNA spowodowana działaniem promieniowania, czynnikami chemicznymi, lub błędami podczas replikacji DNA i mejozy. Mutacje mogą dotyczyć zmian pojedynczych nukleotydów lub większych fragmentów DNA.

Neutropenia – stan polegający na obniżeniu liczby neutrofili we krwi.

Polimorfizm – występowanie więcej niż jednej wersji danego genu. Może on dotyczyć pojedynczego nukleotydu lub ilości krótkich powtórzeń sekwencji DNA. Polimorfizm różni się od mutacji częstością występowania – zmiany w populacji częstsze niż 1% nazywane są polimorfizmem.

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy